第八百零三章 婴儿哭泣似猫叫（第4/5页）

宝宝在出生的时候就已经有比较明显的特殊容貌。

表现为眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、耳小、耳圆、耳廓上缘过度折叠、舌常伸出口外。

被媒体誉为“天才指挥家”的胡一舟就是典型的唐宝宝。

这类小孩子的特殊面容一眼就能辨别出来，所有小孩子长得都一样。

陈棋脑子里就跟电脑一样，马上就开始努力回忆，这唐宝宝有没有一个临床表现是像猫叫一样的？

刘主任真是奇了，自言自语道：

“我当了几十年医生，还是第一次听到有小婴儿哭声跟猫叫一样的，陈院长，你见多识广，你觉得这小孩猫叫声是正常还是不正常？”

陈棋回过神来，看着保温箱里面的小孩摇摇头：

“如果光是猫叫还很难判断，但是你们看看这小婴儿的相貌，我怀疑这是一个唐氏综合症的患儿，赶紧把家长叫来。”

“唐氏综合症？天呐，那不就是生了个傻瓜出来嘛。”

唐氏综合症的发病率在1／800－1／1000之间，但这个数据是2020年的数据。

在缺少产前诊断和检查的1990年，这个数据则是1／300－1／600之间，这个比例还是挺高的。

唐氏综合征属于严重的染色体畸形，会造成人体体格以及智力发育出现障碍，所以在陈棋的前世，孕妇在怀孕期间都必须做一个唐氏筛查。

如果存在唐氏综合征的情况，医生会建议孕妇放弃胎儿进行引产。

怀孕早期的时候还需要做NT检查，就是通过B超检查，胎儿颈部透明带的厚度，如果超过2.5mm唐氏综合征的几率会比较大。

等到怀孕中期也就是14～21周之间，去医院做唐氏筛查也就是抽血化验，医生会根据孕妇的孕周、年龄以及体重和胎儿的大小进行评估。

唐氏筛查如果是高风险，医生会建议孕妇做无创DNA，或者羊水穿刺，可以确诊胎儿是否有唐氏综合征。

就是这样千防万防，但医学这玩意儿谁也不能百分百保证，还是有不少唐宝宝被生了下来，成为家庭的学生负担。

到2020年，我国一共有60多万的唐氏综合征患者，平均每20分钟就有1例患儿出生，即每年将出生26000例左右的唐氏患者。

小婴儿的父母很快就被找来了。

陈棋看着眼前年轻的父母，心里还是有点不忍心，但做为医生该说的还是得明确说明：

“你们是12号保温箱宝宝的父母是吧，父亲叫王兴平，母亲叫冯美丽对吧？”

“啊，啊啊是啊，我叫王兴平，这是我老婆冯美丽，医生，孩子是不是出现了什么意外？”

孩子爸爸看起来很年轻，大约二十出头的年纪，这时候脸上显得非常焦急。

自家小孩刚出生就被送到新生儿监护室，关于保温箱里面，本来已经叫一家子胆战心惊了，现在突然被医生叫来，想想也没有什么好结果。

孩子的年轻母亲已经急得直抹眼泪了。

陈棋轻咳了一声：

“宝宝现在的病情是稳定的，但是我们另外有了一个重大的发现，如果不出意外，你们生出来的宝宝应该属于唐宝宝。”

“唐宝宝？什么叫唐宝宝？”

这对小年轻满脸问号，光听这个名字还挺有趣的。

“唐宝宝还有一个名字叫先天愚型，也就是说，你们的宝宝大概率是一个智力有缺陷的孩子。”

“什么？”

这对年轻夫妻震惊了，随后人都傻掉了：“怎么会这样，怎么会这样？”

他们没有怀疑医生的判断，但一时根本无法接受这个后果。

“医生，你确定我儿子天生就是个傻子吗？这是什么原因造成的？”

陈棋摇摇头：

“具体是怎么发生的，这么形容吧，我们正常人都是46对染色体，如果一个小孩子突然多了一条染色体，问题就出现了。

现在这个孩子现在还小，我还不是很难确定，只是根据他的相貌来判断的，如果要确诊还需要做一个基因检测。”

孩子妈妈急了：“那医生，如果确诊是唐宝宝，这病能治不？”

陈棋默默摇摇头。

孩子爸爸咬了咬牙：“行，医生，你给我们做下什么基因检测吧，大概需要多少钱？”

“这个这个，基因检测费用挺贵，因为目前我们国内还不能做，需要拿到外国去测，不过因为唐宝宝情况特殊，我们只需要他们做下第21染色体，所以费用可以便宜很多，但换算成人民币也需要2万左右。”